适用人群
适用于具有进行性共济失调、构音障碍、视力下降（特别是视网膜黄斑变性）等SCA7相关症状的个体，尤其是伴有阳性家族史者。也推荐用于无症状但有明确SCA7家族史的高风险成年亲属进行症状前检测或遗传咨询。对患者进行明确分子诊断，以及对高风险家庭进行生育指导和产前诊断前的基础确认。
检测内容
本检测针对脊髓小脑共济失调7型（SCA7）的致病基因ATXN7（ataxin-7）进行检测。通过毛细管电泳技术，特异性扩增ATXN7基因第3号外显子内的CAG三核苷酸重复序列，并对重复次数进行精确测定。该检测覆盖了该位点的正常范围、中间等位基因和致病性扩增范围，旨在识别CAG重复的异常动态突变，这是SCA7的确诊依据。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集并轻轻颠倒混匀，避免凝血或溶血。常温（15-30℃）下运输，建议72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于4℃冰箱，不超过一周。
临床应用
本检测可为临床疑似SCA7的患者提供明确的分子诊断，区分于其他类型的共济失调，实现精准分型。其结果对疾病的预后评估有重要意义（CAG重复次数与发病年龄和严重程度相关）。在遗传咨询中，可明确家族成员的携带状态，为高风险夫妇提供明确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）依据，从而指导生育决策，阻断致病突变在家族中的传递。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
天祝办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，甘肃省武威市天祝藏族自治县团结南路68号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。